Ce este boala Wilson: simptome, cauze şi manifestări

Ce este boala Wilson: simptome, cauze şi manifestări. Boala Wilson  este o afectiune genetică și apare ca urmare a unei mutații la nivelul genei care codifică o moleculă care ajută la transportarea cuprului. Astfel, cuprul se depune in diverse organe, afinitate mai mare având ficatul si creierul, mai ales la nivelul ganglionilor bazali.

Ce este boala Wilson? Simptome, cauze şi manifestări

Aceasta boala este intalnita atat la femei, cat si la barbati si poate fi prezenta chiar si in lipsa semnelor si simptomelor.

Boala Wilson este o afectiune cu transmitere genetica, aparuta ca urmare a mutatiei genei ATP7B, responsabile de codificarea unei ATP-aze (enzime) implicate in transportul cuprului. Acest fapt conduce la acumularea de cupru in exces atat la nivel hepatic, cat si cerebral si ocular.

Mai mult, factorii de risc asociati bolii Wilson sunt legati de istoricul familial al pacientului.

Diagnosticul bolii poate intampina diferite dificultati, iar tratamentul trebuie instituit timpuriu, pentru a impiedica aparitia complicatiilor nedorite asociate acestei afectiuni.

Citeste si: Hemoglobina: Ce este si ce se ascunde o valoare scazuta a acesteia?- catena.ro

Citeste si: Sora lui Jador rupe tăcerea despre decizia luată de manelist, după ce a anunțat despărțirea de Oana Ciocan: „Așa e mai bine pentru el”. Camelia Dumitrache a vorbit fără rețineri despre asta- wowbiz.ro

Citeste si: Apar noi detalii în cazul fetiţei de 5 ani cu boala Wilson care a murit

Simptome in boala Wilson

Semnele si simptomele bolii Wilson sunt complexe si difera in functie de zona afectata (nivel hepatic, cerebral, ocular). Data fiind multitudinea de semne si simptome care se incadreaza in tabloul clinic al bolii Wilson, diagnosticul diferential poate fi unul dificil, boala fiind confundata usor cu alta mai des intalnita in practica medicala, potrivit poliana.ro. 

Manifestari hepatice

Astfel, la nivelul ficatului, acumularea in exces de cupru poate conduce la aparitia unei multitudini de manifestari clinice, printre care se regasesc:

• Stari accentuate de slabiciune si oboseala;
• Spasme musculare la nivel abdominal;
• Dureri abdominale;
• Meteorism abdominal (balonare);
• Greata si varsaturi;
• Pierderea apetitului;
• Prurit (mancarimi);
• Edem (tumefiere) la nivelul abdomenului si al membrelor inferioare;
• Icter – ingalbenirea tegumentelor;
• Aparitia stelutelor vasculare – vascularizatie accentuata, vizibila la nivelul pielii, sub forma unor retele (stelute).

• Citeste si: OMS anunță o "epidemie" de obezitate în Europa: 1 din 4 adulți este obez

Manifestari neurologice

Semnele si simptomele neurologice din boala Wilson apar ca urmare a unei acumulari excesive de cupru la nivel cerebral. Exemple de manifestari neurologice intalnite in aceasta afectiune sunt:

• Tulburarile de vorbire, memorie si/sau vedere;
• Tulburarile de mers si coordonare;
• Modificarile dispozitiei si personalitatii;
• Alterarea sanatatii mintale – aparitia depresiei;
• Migrenele;

Manifestari oculare

Cel mai reprezentativ semn pentru boala Wilson este inelul Kayser-Fleischer, o depunere de nuanta maro-auriu sub forma de inel, aparuta ca urmare a acumularii de cupru la nivelul corneei.

O alta manifestare oculara specifica este cataracta floarea-soarelui, identificabila prin centrul multicolor, din care pornesc raze spre exterior.

Citeste si: O nouă epidemie care s-ar putea să lovească țara. Cât de periculos este virusul Zika

Citeste si: Monica Tatoiu a povestit un moment care a marcat-o din copilărie: „Ce bătaie am luat! Nu am depășit niciodată viteza, trec doar pe trecerea de pietoni.”- kfetele.ro

Citeste si: Mesajul transmis de Prințesa Anne după ce a fost lovită de un cal. Care este starea de sănătate a sorei Regelui Charles- radioimpuls.ro

Însă, diagnosticul in boala Wilson poate fi unul destul de dificil, deoarece semnele si simptomele acestei afectiuni sunt comune cu multe alte patologii. Istoricul medical este extrem de important, in special cel familial, intrucat prezenta unei boli simptomatice la o ruda de grad I reprezinta un risc semnificativ de mostenire a genei mutante.

Cum se tratează boala Wilson?

Tratamentul pentru boala Wilson poate fi diferit de la un pacient la altul, in functie de manifestarile clinice prezente si de gradul de severitate al afectarii organelor tinta. De obicei, exista doua mari abordari terapeutice, in boala Wilson, și anume:

• Tratamentul medicamentos prin agenti chelatori, ce au rolul de a facilita eliminarea cuprului din organism si preparate care scad absorbtia cuprului din produsele consumate.;
• Tratamentul chirurgical reprezentat de transplantul de ficat si aplicat in cazul instalarii insuficientei hepatice.

Astfel, ientificarea prezentei genei mutante ale bolii Wilson este un pas important in stabilirea diagnosticului exact, iar instituirea tratamentului cat mai timpuriu poate preveni aparitia complicatiilor nedorite.