In articol:
- Jo Cameron, o minune a medicinii
- Un nou studiu despre mutația genetică a lui Jo Cameron
- Vindecarea rănilor, posibilă prin mutația FAAH-OUT
Cercetătorii studiază o femeie cu o mutație rară a unei gene care îi permite să nu simtă practic nicio durere, potrivit Popular Mechanics.
Sunt doar doi oameni în lume care au această mutație. Înțelegerea variantei genei FAAH-OUT ar putea duce la noi descoperiri de medicamente.
Citește și: VIDEO. Cum s-a răzbunat o soție furioasă pe soțul care a criticat-o că nu face curățenie în casă
Ea a crezut că e ceva normal. Abia când medicii și-au dat seama că nu a avut dureri după operații majore la șold și mâini, au început cercetările asupra ei. Și nu s-au oprit.
Jo Cameron, o minune a medicinii
Potrivit sursei citate, studierea anomaliilor din cazul lui Jo Cameron a dus la descoperirea în 2019 a genei FAAH-OUT și a mutațiilor care îi permit femeii să trăiască făr durere.
Ea este una dintre cele două persoane cunoscute din lume care au această mutație care blochează durerea.
Citește și: VIDEO- Scene de coșmar în Franța, la Annecy! Șase copii și un adult au fost înjunghiați într-un parc
„Știam că sunt o persoană fericită, dar nu mi-am dat seama că sunt diferită din punct de vedere genetic”, spune Cameron, potrivit Study Finds.
„Am crezut că așa sunt eu. Nu am știut că se întâmplă ceva ciudat până la 65 de ani”. Acum Cameron are 74 de ani.
Jo Cameron
Un nou studiu despre mutația genetică a lui Jo Cameron
Cercetătorii vor să descopere acum cum ar putea ajuta mutația genetică a lui Cameron la schimbarea raportării oamenilor la durere.
Într-un studiu publicat în revista Brain, o echipă de la University College London explică această mutație, arătând legătura ei cu vindecarea rănilor și schimbarea stării de spirit.
„Gena FAAH-OUT este doar un mic colț al unui vast continent, pe care acest studiu a început să îl cartografiaze”, spune Andrei Okorokoy, autor principal al studiului de la UCL Medicine, într-un comunicat de presă.
„Pe lângă baza moleculară a lipsei de durere, aceste explorări au identificat căi moleculare care afectează vindecarea rănilor și starea de spirit, toate influențate de mutația FAAH-OUT.”
Vindecarea rănilor, posibilă prin mutația FAAH-OUT
Găsind ceva nou, Okorokoy caută mai mult. „Ca oameni de știință, este de datoria noastră să explorăm”, spune el, „și cred că aceste descoperiri vor avea implicații importante pentru domenii de cercetare, cum ar fi vindecarea rănilor, depresia și multe altele.”
Înainte de a ieși la suprafață cazul rar al lui Cameron, oamenii de știință nu știau pentru ce era secțiunea genomului care conținea FAAH-OUT – a fost inițial scris ca ADN „deschirat” fără funcție.
Dar noul studiu arată că face parte cu adevărat din sistemul endocannabinoid, un jucător cheie în durere, dispoziție psihică și memorie.
Studiul a analizat funcțiile genei la nivel molecular, unul dintre primii pași în traducerea biologiei unice în ceva util pentru descoperirea medicamentelor.
Privirea în profunzime asupra ADN-ului lui Cameron – împreună cu ADN-ul altor pacienți cu praguri diferite de durere – a ajutat echipa să înțeleagă o multitudine de gene care contribuie la starea specifică a lui Cameron și a arătat cum ar putea influența orice, de la anxietate și frică până la durere și vindecare.
„Descoperirea inițială a rădăcinii genetice a fenotipului unic al lui Jo Cameron a fost un moment 'Eureka' și extrem de interesant, dar aceste descoperiri actuale sunt acolo unde lucrurile încep să devină cu adevărat interesante”, spune James Cox, autor principal al studiului de la UCL Medicine, în un comunicat de presă.
„Înțelegând exact ceea ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înțelegem biologia implicată și care deschide posibilități pentru descoperirea de medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv de anvergură pentru pacienți.”